Une étude d'association pangénomique (GWAS) identifie 30 loci associés à un trouble bipolaire (Groupe de travail sur les troubles bipolaires du Consortium de génomique psychiatrique - site nature.com)

Une étude publiée dans la Revue Nature (site nature.com), le 1er mai 2019, identifie des loci associés au trouble bipolaire [En génétique , un locus (pluriel « locus » ou «loci ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome ] 

Le trouble bipolaire est un trouble psychiatrique hautement héréditaire.

Une étude d'association pangénomique (GWAS-Genome Wide Association Study) [ GWAS = analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques ] a été effectuée :

  • comprenant 20 352 cas et 31 358 témoins d'origine européenne, avec une analyse de suivi de 822 variants de p  <1 × 10 -4 dans 9 412 cas supplémentaires et 137 760 témoins. 
  • Huit des 19 variants significatifs pour l’ensemble du génome ( P  <5 × 10 -8) dans la découverte, les GWAS n’étaient pas significatifs pour l’ensemble du génome dans l’analyse combinée, ce qui était compatible avec des effets de petite taille et une puissance limitée, mais aussi avec une hétérogénéité génétique. 
  • Dans l'analyse combinée, 30 loci étaient significatifs à l'échelle du génome, y compris 20 loci nouvellement identifiés. 
  • Les locus significatifs contiennent des gènes codant pour des canaux ioniques, des transporteurs de neurotransmetteurs et des composants synaptiques. 
  • L'analyse de la voie a révélé neuf ensembles de gènes significativement enrichis, notamment la régulation de la sécrétion d'insuline et la signalisation des endocannabinoïdes. 
  • Le trouble bipolaire I est fortement corrélé génétiquement avec la schizophrénie, motivée par la psychose, alors que le trouble bipolaire II est plus fortement corrélé au trouble dépressif majeur. 
  • Ces résultats abordent des questions cliniques clés et fournissent des mécanismes biologiques potentiels pour le trouble bipolaire.
Source : nature.com

Ils en parlent : 
"Rappelons au passage qu’en 2017, des chercheurs français avaient déjà démontré que le développement de la schizophrénie et des troubles bipolaires était lié à certains facteur génétiques. Au total, les chercheurs ont identifié trente régions du génome liées au trouble bipolaire, dont une vingtaine n’avaient jamais été corrélés avec la maladie. L’étude du rôle de ces gènes a ouvert la voie à d’autres projets pour mieux comprendre la maladie. Leur analyse a ainsi permis pour la première d’établir un lien entre la régulation de l’insuline et les facteurs de la régulation de la douleur par l’organisme et le développement de la maladie."

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